PKD Polkörperdiagnostik an den Embryonen

Es gibt numerische und strukturelle Chromosomenstörungen. Numerische Chromosomenstörungen (Aneuploidien) sind in der Regel nicht ererbt, sondern entstehen bei der Reifung der Keimzellen. Etwa 80 % der späteren embryonalen Aneuploidien kann man aus der ersten meiotischen Reifung der Eizelle (Erster Polkörper) resultieren. Unter Aneuploidie Screening versteht man den Ausschuss numerischer chromosomaler Aberrationen am Embryo vor dem Retransfer. Auch im sich morphologisch normal entwickelten Embryo ist die Aneuploidie mit bis zu 65% die häufigste Embryopathologie. Das Auftreten der chromosomalen Fehlverteilungen in der Eizelle sind die Hauptursache von Fehlgeburten identifiziert werden. In den allermeisten Fällen entstammen diese einer Fehlverteilung bei der meiotischen Teilung der Eizelle. Seit Anfang der 1990-Jahre kann man Eizellen untersuchen, ohne sie dabei zu schädigen. Die Polkörperdiagnostik als indirekte Untersuchung der Eizelle ist für eine limitierte Anzahl von Chromosomen etabliert. Der Polkörper ist ein Nebenprodukt des Reifeteilungsprozesses der Eizelle. Dieses Nebenprodukt in des In-vitro Verfahren nach der Eröffnung der Zona pellucia mithilfe einer Mikropipette entnehmen. Die Eizelle selbst bleibt bei PKD unangetastet, wodurch das Risiko einer Schädigung nahezu auf das Null reduzieren werden kann.

Hauptindikation der PKD bzw. PID Diagnostik sind:

das Alter der Patientin
ungeklärte, wiederholte IVF-Implantationsversagen
Erbkrankheiten

Nachteile der Polkörperdiagnostik sind vor allem:

Mit Hilfe der Polkörperdiagnostik kann man nur die mütterliche Erbinformation auf evtl. Defekte untersuchen. Als eine komplette Genscening beide Eltern mit diese Methode ist nicht möglich.
Die Kritiker dieser Methode zweifeln an die erhöhte Schwangerschaftsrate mittels Aussortierung der anuploidien Eizellen.
Der Anzahl für die Untersuchung stehenden Eizellen muss groß wie möglich sein, um die Chance zu bekommen eine Eizelle ohne Defekte zu finden. Das Problem liegt daran dass die aneuploidie Anomalien häufen sich mit dem steigenden Alter der Patientin aber gleichzeitig die Anzahl der gewonnen Eizellen sinkt, so dass eine PKD kein Sinn ergibt, wenn man sowieso nur 2, 3 Eizelle zur Verfügung hat.

Unser Zentrum arbeitet mit einem externen genetischen Labor zusammen. Wir bieten unserem Patienten beide Diagnostikmethoden an, falls das medizinisch für die Patienten erforderlich ist.

Die Untersuchung verläuft in enger Zusammenarbeit mit dem genetischen Labor. Nach der Entnahme der Polkörper bzw. 1 Blastomere pro Embryo in unserem IVF Labor wird das entnommene Material auf einem Träger fixiert und sofort ans Labor per Kurier versendet. Das entnommene Material (Polkörper (PKD), Blastomeren (PID)) werden mit der FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder PCR (Polymerase-Kettenreaktion Methode durchgeführt. Bevor ein Embryotransfer stattfindet, werden nach dem Erhalt der Analyseergebnisse die Embryonen aussortiert, welche aneuploide bzw. Erbdefekte aufweisen.

Zusammenfassung der genetischen Polkörper- und Präimplantationsdiagnostik

Die zahlreichen Studien, welche in den letzten Jahren durch unterschiedliche IVF Gruppen durchgeführt wurden, brachten keine deutlichen Ergebnisse um die Wertigkeit der genetischer Untersuchung im Bezug auf die höhere Schwangerschaftsrate zu untermauern. Zu diesem Zeitpunkt lässt sich folgendes zusammenfassen:

die höhere Schwangerschaftsrate – auch pro Embryotransfer- ist nicht gegeben
die Rate der Zyklen ohne Embryotransfer ist höher.
die Zahl der transferierten euploiden Embryonen ist niedriger.
Frauen höheren Alters über 40 Jahre profitieren.
Patientinen mit einer niedrigen Zahl von Eizellen profitieren von der Methode nicht.
die Spontanabortrate bei der Patientinnen ist wahrscheinlich niedriger.
die geborenen Kinder haben weniger chromosomale Auffälligkeiten.
bei vorliegen genetischen Familierenbelastung besteht die Möglichkeit die genetisch abnormale Embryonen aussortieren. Die Familiereerbkrankheiten können dank der Gendiagnostik vermindert werden.