Die Präimplantationsdiagnostik ist ein diagnostisches Verfahren zur Untersuchung der Embryonen im 4-8 Zellstadium auf genetisch bedingte Erbkrankheiten. Sie wurde zu Beginn der 90er Jahre entwickelt und wird in manchen europäischen Länder sowie in den USA und Australien angewandt. In Deutschland ist jegliche Manipulation am Embryo durch das Embryonenschutzgesetz verboten. Deshalb wird diese diagnostische Technik in Deutschland nicht eingesetzt.
Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostik ist die positive Befruchtung und ein intaktes Embryo. Am Tag 2 nach der Punktion werden mittels einer spezialen Entnahmetechnik dem Embryo 1 bis 2 Blastomeren, d.h. Zellen entnommen und auf dem Untersuchungsglas fixiert. Anschließend werden die Embryonen im Labor auf genetische Fehler untersucht. Dazu stehen je nach Fragestellung zwei verschiedene Verfahren zur Verfügung: die Chromosomendiagnostik mit der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) und die molekulargenetische Diagnostik mit Hilfe der Polymerase Kettenreaktion (PCR). Mittels der Chromosomendiagnostik können Chromosomenfehlverteilungen, wie z.B. bei der Trisomie 21 festgestellt werden, mittels PCR Krankheiten, die auf einzelne Gendefekte zurückzuführen sind.
Die Präimplantationsdiagnostik dient dazu, bestimmte Erbkrankheiten auszuschließen. In den letzten Jahren im Zuge der durchgeführten Studien ist diese Methode jedoch immer mehr in die Kritik geraten. Man zweifelt nicht nur an den positiven und vorteilhaften Ergebnissen einer genetischen Untersuchung, sondern auch an der Methode, mit der die Embryonen, die mittels der Entnahme von Blastomeren, untersucht werden (am Tag 2 sind das sog. Stammzellen). Man vermutet, dass die Entnahme von Stammzellen eine direkte negative Auswirkung auf die weitere Entwicklung des Embryos in der Kultur sowie auch vielleicht auf das geborenen Kindern haben kann.
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